Καρδιολογικό Βήμα

Πρόληψη και θεραπεία καρδιοπαθειών

Διαταραχές γονιδίων και κάπνισμα ευθύνονται για έμφραγμα του μυοκαρδίου στους νέους

Το έμφραγμα του μυοκαρδίου, που παθαίνουν νέοι άνθρωποι, δεν οφείλεται πάντα μόνο στα γνωστά αίτια, όπως υψηλή χοληστερίνη, τριγλυκερίδια, υπέρταση κ.λπ.

Αλλά, όπως απέδειξε μελέτη της A Kαρδιολογικής Kλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, σε 300 άτομα ηλικίας 35-49 ετών που είχαν πάθει έμφραγμα, αυτό οφειλόταν κυρίως σε γενετικούς λόγους και στο κάπνισμα!

Έχουμε, δηλαδή, εντελώς καινούργιους παράγοντες, που βρέθηκε ύστερα από αναλυτικές εργαστηριακές εξετάσεις ότι ευθύνονται για το έμφραγμα στους νέους. Και το θέμα αυτό, μετά την παρουσίαση της μελέτης από την επιστημονική ομάδα Στεφανάδη, έγινε αντικείμενο μεγάλης συζήτησης, στο πρόσφατο συνέδριο καρδιολογίας στην Αμερική.

«Βρήκαμε ότι οι πολυμορφισμοί, δηλαδή ορισμένες διαταραχές των γονιδίων, που με τη σειρά τους δημιουργούν διαταραχές και αλλοιώσεις σε σημαντικές πρωτεΐνες του οργανισμού μας, οδηγούν σε θρόμβωση, ή αρτηριοσκλήρυνση, ή σε στεφανιαία νόσο ή σε έμφραγμα του μυοκαρδίου», εξηγεί στο «Έθνος της Kυριακής» ο επίκουρος καθηγητής Kαρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, Δημήτρης Tούσουλης.

Η κληρονομικότητα
«Oι διαταραχές αυτές των γονιδίων οφείλονται είτε σε κληρονομικότητα είτε σε περιβαλλοντικούς λόγους ή ακόμα και στον συνδυασμό των δύο.

Στη μελέτη που κάναμε πήραμε 300 νέους που είχαν πάθει έμφραγμα, οι περισσότεροι ήταν 35-49 ετών, τους οποίους οι προδιαθεσιακοί παράγοντες -όπως ο διαβήτης, το κάπνισμα, η υπέρταση κ.λπ. που συνήθως έχουν ώριμα δυσμενή αποτελέσματα σε μεγαλύτερες ηλικίες- δεν είχαν τον χρόνο να επηρεάσουν.

Είδαμε ότι μερικοί πολυμορφισμοί, δηλαδή διαταραχές στα γονίδια, που κυρίως συμβάλλουν μαζί με τα αιμοπετάλια -τον κύριο παράγοντα που κάνει συγκόλληση και θρόμβωση με συνέπεια το έμφραγμα- αλλά και με το ενδοθήλιο, βρέθηκαν να είναι σε μεγαλύτερο ποσοστό σ' αυτούς που έπαθαν έμφραγμα του μυοκαρδίου, παρά στους άλλους από τον γενικό πληθυσμό που δεν είχαν πάθει. Eίδαμε ότι αυτή η διαταραχή συνδέεται περισσότερο με τους καπνιστές!

Φαίνεται λοιπόν ότι το κάπνισμα, ως εξωτερικός περιβαλλοντικός παράγοντας, δημιουργεί σε συνδυασμό και με την κληρονομικότητα διαταραχή σε συγκεκριμένα γονίδια, που με τη σειρά τους δημιουργούν διαταραχή στο ενδοθήλιο, δηλαδή τη φόδρα των αρτηριών, και στα αιμοπετάλια, προκαλώντας πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Είχε διαπιστωθεί από παλιότερα ότι οι περισσότερες πολυπαραγοντικές ασθένειες επιπολάζουν σε οικογένειες. Διάφοροι τύποι πολυμορφισμών του γενετικού υλικού συμβάλλουν αποφασιστικά στην εκδήλωση κοινών ασθενειών. H πρώτη παρατήρηση αυτού του είδους έγινε το 1956, σύμφωνα με την οποία άτομα με έλκος του δωδεκαδακτύλου ήταν περισσότερο πιθανό να έχουν ομάδα αίματος τύπου O.

Από τη δεκαετία του 1970 έγιναν αντιληπτές αρκετές κοινές δομικές παραλλαγές πολλών πρωτεϊνών μεταξύ των διαφόρων ατόμων, με συνακόλουθη λειτουργική μεταβλητότητα, η οποία θα μπορούσε να εξηγήσει κατά ένα μεγάλο μέρος την κληρονομική ευπάθεια σε πολυπαραγοντικές ασθένειες.

Τα στοιχεία
Όσον αφορά τη γενετική στο πρώιμο έμφραγμα του μυοκαρδίου, η μελέτη μάς έδειξε ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις παίζουν σημαντικό ρόλο στο πρώιμο έμφραγμα του μυοκαρδίου στον ελληνικό πληθυσμό.

Έχουμε πλέον στοιχεία ότι πολυμορφισμοί που σχετίζονται με το ενδοθήλιο και τα αιμοπετάλια ευθύνονται για έμφραγμα του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία, προτού να δράσουν οι κλασικοί παράγοντες κινδύνου, όπως χοληστερίνη, υπέρταση κ.λπ.

Μάλιστα αυτοί οι πολυμορφισμοί επιταχύνουν την πορεία προς το έμφραγμα του μυοκαρδίου στους καπνιστές και αναδεικνύουν έναν μηχανισμό με τον οποίο νεαροί καπνιστές οδηγούνται σε έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Επειδή πολλά γονίδια, με μικρή ή μέτρια επίδραση το καθένα, συμβάλλουν στην εκδήλωση της στεφανιαίας νόσου, είναι εξαιρετικά πιθανό να μην υπάρξει ουσιαστική συμβολή ενός οποιουδήποτε μεμονωμένου πολυμορφισμού στην πρόβλεψη του κινδύνου».

Πρόληψη
«Στο μέλλον θα πρέπει να γίνεται και γονιδιακή εξέταση»

«Το ενδεχόμενο να βελτιωθεί η προβλεπτική μας ικανότητα για την εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου στο μέλλον σε συνδυασμό με τους κλασικούς παράγοντες κινδύνου, όπως χοληστερίνη, κάπνισμα κ.λπ., αποτελεί

αντικείμενο περαιτέρω έρευνας. Ένα πρακτικό συμπέρασμα από την εργασία μας είναι ότι στο μέλλον εκτός από τις γνωστές εργαστηριακές εξετάσεις για τις καρδιοπάθειες, σημαντικό διαγνωστικό ρόλο θα έχει και η γονιδιακή εξέταση, που θα προλαβαίνει τα εμφράγματα στους νέους».

Αρχείο Αναρτήσεων