Καρδιολογικό Βήμα

Πρόληψη και θεραπεία καρδιοπαθειών

Τι συμβαίνει στα γονίδια των αθλητών

Οι ολυμπιονίκες είναι από τη φύση τους ξεχωριστοί, χαρισματικοί άνθρωποι; Διαφέρουν γενετικά από τους «κοινούς θνητούς»; Μπορούμε να «γεννήσουμε» πρωταθλητές;

Από τις λίγες περιπτώσεις πραγματικού θαυμασμού του άλλου είναι ο ολυμπιονίκης, ο πρωταθλητής που διεγείρει τη συμπεριφορά του πλήθους πολύ περισσότερο ίσως από τον γίγαντα του πνεύματος, τον νομπελίστα, τον συγγραφέα, τον πολιτικό. Ο αλτρουισμός στην αποκορύφωσή του, που συμπαρασύρει και τον εθελοντισμό· μια ιδανική συμπεριφορά της κοινωνίας του ανθρώπου, η οποία θερμαίνεται από την ολυμπιακή φλόγα που ενώνει όλον τον πλανήτη στο πέρασμά της. Κατά πόσον όμως λ.χ. οι ολυμπιονίκες είναι από τη φύση τους ξεχωριστοί, χαρισματικοί άνθρωποι; Διαφέρουν γενετικά από τους «κοινούς θνητούς»; Εχουν δηλαδή ένα αθλητικό ταλέντο γραμμένο στα γονίδιά τους; Οι αποτυχημένοι θα τα βάζουν με τα γονίδιά τους ενοχοποιώντάς τα; Και αν είναι έτσι, τότε η γενετική βελτίωση για καλύτερες αποδόσεις δεν θα γίνει ο επόμενος στόχος; Τι θα σήμαινε όμως μια τέτοια ενισχυτική πρακτική από ηθικής και νομικής σκοπιάς; Θα μπορεί να προβλέψει κανείς μέσα από ένα οργανωμένο αθλητικογενετικό ινστιτούτο ποια παιδιά λ.χ. προορίζονται για πρωταθλητές και σε ποιο αγώνισμα; Προτού διερευνήσουμε όμως τέτοιας μορφής σημαντικά ερωτήματα, καλό είναι να αναφερθούμε πρώτα σε μερικές βασικές γνώσεις. H αχρωματοψία λ.χ. δεν επηρεάζεται από το περιβάλλον και είναι ένας ποιοτικός χαρακτήρας που ελέγχεται αποκλειστικά από ένα γονίδιο. Πολλά άλλα χαρακτηριστικά, όπως π.χ. το ύψος, η δύναμη, η αντοχή, η ευφυΐα κ.ά., είναι ποσοτικά και εξαρτώνται από πολλά γονίδια, με τη διαμόρφωση τέτοιων χαρακτηριστικών να επηρεάζεται σοβαρά και από το περιβάλλον. H επιτυχία λοιπόν, η απόδοση σ' ένα άθλημα, πέραν του γενετικού οπλισμού εξαρτάται και από τα κίνητρα, την κατάλληλη προετοιμασία, τη διατροφή, την τακτική, όλα περιβαλλοντικές παράμετροι.

Σπουδαίος παράγοντας της αθλητικής απόδοσης είναι το έμφυτο ταλέντο· τα φυσικά, φυσιολογικά και μεταβολικά δηλαδή χαρακτηριστικά. Τέτοια χαρακτηριστικά της αθλητικής ικανότητας εξαρτώνται λ.χ. από την ινώδη σύσταση των μυϊκών τύπων, το μέγεθος της καρδιάς και των πνευμόνων, το ύψος και τη μάζα του σώματος· όλα εξαρτώμενα σε κάποιον βαθμό από το γενετικό πλαίσιο του αθλητή. Γι' αυτό, μπορεί να μην είναι τα γονίδια οι μοναδικοί καθοριστικοί παράγοντες της επιτυχίας σ' ένα άθλημα· σίγουρα όμως είναι προϋπόθεση. Στο ίδιο πλαίσιο εντάσσεται λ.χ. και ο συντονισμός ματιών - χεριών, απαραίτητος για ορισμένα αθλήματα όπως το τένις· μια δεξιότητα που μπορεί να αναπτυχθεί με μακρόχρονη προπόνηση στην οποία συμβάλλει και το ταλέντο που ενέχει σημαντικό γενετικό στοιχείο ως προς τη δυνατότητα εντοπισμού ενός κινούμενου αντικειμένου και μάθησης εκτέλεσης πολύπλοκων κινήσεων.

Το ερώτημα λοιπόν ως προς το αν είναι σπουδαιότερη η συμβολή της φύσης (γονίδια) ή της (αθλητικής) ανατροφής (περιβάλλον) για την εκτύλιξη ενός ταλέντου μεγάλου αθλητή δεν επιδέχεται μιαν αφοριστική απάντηση. Από μια μελέτη δημοσιευμένη το 2003 στο περιοδικό «Medicine and Science in Sports and Exercise», έρευνα που αφορά την επιτυχία σε αθλήματα, διαφαίνεται η εμπλοκή 92 γονιδίων, γενετικών τόπων ποσοτικών χαρακτήρων, από τους οποίους οι 90 είναι αυτοσωματικοί και οι δύο στο X φυλετικό χρωμόσωμα· όπως και 14 μιτοχονδριακοί.

Ας μην ξεχνάμε ότι το γονιδιακό προϊόν, ένα ένζυμο λ.χ., επηρεάζει το αν ένας ιστός θα λειτουργεί φυσιολογικά ή όχι από την παρουσία ή απουσία του ενζύμου, αντίστοιχα. Αλλά και η δραστικότητα του ενζύμου που επηρεάζεται γενετικά (μετάλλαξη) καθορίζει την ταχύτητα της βιοχημικής διαδικασίας. Πολλές πρωτεΐνες και αμινοξέα είναι ή δρουν ως πρόδρομες ουσίες για πολλές ορμόνες, ως ρυθμιστικά μόρια, ως νευροδιαβιβαστές, ως υποδοχείς που προωθούν διάφορα βιοχημικά σήματα. H έκφραση των γονιδίων δεν είναι η ίδια σε όλους τους κυτταρικούς τύπους. Π.χ. σε όλα τα σωματικά κύτταρα εκφράζονται τα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα της γλυκόλυσης, αλλά μόνο ορισμένα κύτταρα εκφράζουν γονίδια για ειδικές πρωτεΐνες όπως λ.χ. είναι η μυοσίνη, οι υποδοχείς ορμονών κ.ά.

Οι σκελετικοί μύες λ.χ. δείχνουν μεγάλη δυνατότητα προσαρμογής της δομής τους και της λειτουργίας τους σε ποικίλα σχετικά ερεθίσματα. Πειραματικά δεδομένα δείχνουν επίσης ότι η άσκηση προκαλεί γοργή αύξηση της μεταγραφής του DNA (σε RNA) γονιδίων που συμμετέχουν σε μεταβολικές και ρυθμιστικές (επηρεάζουν την έκφραση δηλαδή πολλών άλλων γονιδίων) διαδικασίες. Μια σχετική έρευνα στο American Journal of Human Genetics του 2003 έδειξε συσχέτιση μεταξύ μιας γενετικής ποικιλίας του γονιδίου της ακτινίνης (ACTN3), της R577 ή απλά R, και της αθλητικής απόδοσης. Το εν λόγω γονίδιο είναι μέλος μιας οικογένειας γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες γνωστές ως α-ακτινίνες και δεσμεύονται με την ακτίνη. Οι πρωτεΐνες αυτές παίζουν σπουδαίο ρόλο στη διαμόρφωση των πλούσιων σε ακτίνη λεπτών ινιδίων των σκελετικών μυών που διακρίνονται σε δύο τύπους· τον α (αργή σύσπαση) και τον β (γρήγορη σύσπαση).

Μια ενδιαφέρουσα παρατήρηση αφορά το εύρημα σύμφωνα με το οποίο οι μυϊκοί τύποι α και β βρέθηκαν σχεδόν ταυτόσημοι σε ομοζυγωτικά δίδυμα. Ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα είναι επίσης η παρατήρηση σύμφωνα με την οποία η αναλογία α/β διαφέρει μεταξύ των μαραθωνοδρόμων και των δρομέων μεγάλης ταχύτητας, με περιορισμένη διασπορά μέσα σε κάθε ομάδα. Το R αλληλόμορφο της ακτινίνης ACTN3 εκφράζεται μόνο στους μυς τύπου β, ενώ μια άλλη της ισομορφή, η ACTN2, έχει βρεθεί σε όλα τα μυϊκά ινίδια. Μια άλλη μετάλλαξη της ACTN3, η R557X ή απλά Χ, οδηγεί στη μη σύνθεση της ACTN3, που ωστόσο δεν αντανακλά παθογένεια, καθώς εκτιμάται ότι η πλήρης έλλειψή της εξισορροπείται από την ACTN2. Ομοζυγωτικά άτομα ΧΧ αντιπροσωπεύουν το 18% περίπου των Ευρωπαίων, ενώ στους Ζουλού της Αφρικής μόνο το 1%, με τα υπόλοιπα ποσοστά να αφορούν τους RR και RX γενοτύπους. Το γεγονός αυτό παραπέμπει στη διαφορική εξελικτική σημασία αυτών των παραλλαγών (R και Χ), αντανακλώντας τη διαφορετική σπουδαιότητά τους στο τρέξιμο ή στην αντοχή αντίστοιχα, κάτω από διαφορετικές συνθήκες επιβίωσης.

Το R λοιπόν αλληλόμορφο κάνει τους μυς (τύπου β) να συσπώνται πιο γρήγορα, σε αντίθεση με το Χ. Από το Ινστιτούτο Νευρομυϊκής Ερευνας της Αυστραλίας δημοσιεύθηκαν στο «New Scientist» στοιχεία που αφορούν DNA ανάλυση 300 αθλητών ποικίλων αθλημάτων και 400 ατόμων του γενικού πληθυσμού. Σύμφωνα με αυτά τα στοιχεία το 95% των πρωταθλητών δρομέων ταχύτητας είχε τουλάχιστον ένα αντίγραφο R και το 50% δύο, ενώ τα ποσοστά αυτά στους αθλητές αντοχής (π.χ. μαραθωνοδρόμοι) ήταν μικρότερα, 76% και 30%, αντίστοιχα, ποσοστά που είναι τα ίδια και στον γενικό πληθυσμό. Ως προς το Χ αλληλόμορφο, μόνο το 5% των δρομέων ταχύτητας είχε δύο αντίγραφα σε σχέση με το 24% που αφορά τους αθλητές αντοχής και το 18% του δείγματος ελέγχου.

Με τα στοιχεία αυτά οι σχετικοί ερευνητές προτείνουν την άποψη ότι αθλητές με δύο αντίγραφα Χ ταιριάζουν καλύτερα με αθλήματα αντοχής και όχι ταχύτητας. H άποψη αυτή ωστόσο δεν έχει απόλυτη αξία, καθώς και άλλες πρωτεΐνες είναι εξίσου σημαντικές για μια αθλητική επίδοση· όπως είναι και ψυχολογικοί και φυσικοί (προπόνηση) παράγοντες. Μιλάμε δηλαδή για έναν ποσοτικό χαρακτήρα που επηρεάζεται γενετικά και περιβαλλοντικά.

H γενετική ανάλυση του εν λόγω αθλήματος αποκάλυψε και άλλα ευρήματα σύμφωνα με τα οποία ετεροζυγωτές RX αθλήτριες ταχύτητας αντιπροσώπευαν ποσοστό υψηλότερο του αναμενομένου, ενώ εκείνες της αντοχής χαμηλότερο του αναμενομένου· κάτι τέτοιο δεν παρατηρείται στους άνδρες αθλητές ταχύτητας ή αντοχής. Ενα πρώτο συμπέρασμα που προκύπτει είναι ότι ο γενότυπος της ACTN3 φαίνεται να επηρεάζει διαφορετικά τις γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες ως προς τις αθλητικές επιδόσεις τους.

Οπως όμως οι μύες προσαρμόζονται στην εκγύμναση, έτσι αναλογικά μπορεί να προκληθεί μυοκαρδιακή και αγγειακή προσαρμογή σε περιπτώσεις εντατικής φυσικής καταπόνησης. Τα ηλεκτροκαρδιογραφικά και ηχοκαρδιογραφικά πρότυπα περιγράφουν αυτό που ονομάζεται «αθλητική καρδιά». Οι εν λόγω προσαρμογές σχετίζονται με αιμοδυναμικούς και νευροορμονικούς παράγοντες, αλλά και με γενετικές παραμέτρους σε μεγάλο βαθμό· και υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για τη «γενετική της αθλητικής καρδιάς» που διακρίνουν τους ανθρώπους σε εκείνους που δείχνουν μεγάλη προσαρμοστική αντίδραση στην άθληση και σε εκείνους που δείχνουν χαμηλή.

Από τα πολλά γονίδια που συμβάλλουν στην καρδιομυϊκή απόκριση της φυσικής άσκησης είναι του συστήματος τενίνης - αγγειοτενσίνης και έχουν μελετηθεί περισσότερο επειδή σχετίζονται και με την καρδιακή υπερτροφία μέσω ενός ελλείμματος εντός του γονιδίου (ACE) του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης· ένας γενετικός παράγοντας που εμπλέκεται και στην υπερτροφία των σκελετικών μυών. Τα γονίδια επίσης που εμπλέκονται στη ρύθμιση του αυτόνομου νευρικού συστήματος έχουν μπει στο στόχαστρο και μελετώνται.

Έχει ερευνηθεί ακόμη και ο καρδιοαναπνευστικός φαινότυπος με τον οποίο συσχετίζεται ο C34T ή απλά Τ πολυμορφισμός του γονιδίου AMPD1 της μονοφωσφορικής αδενοσίνης. Με τον κατάλληλο πειραματικό σχεδιασμό ελέγχοντας CC, CT και ΤΤ γενοτύπους οι σχετικοί ερευνητές συμπέραναν ότι οι ΤΤ γενότυποι είχαν μειωμένη δυνατότητα άσκησης και καρδιοαναπνευστικής αντίδρασης σε καθιστικές ασκήσεις. Αξίζει να αναφερθεί επίσης και το χαμηλότερο ενεργειακό κόστος για το τρέξιμο που επιτυγχάνεται στους κενυάτες και νοτιοαφρικανούς δρομείς σε σχέση με τους καυκάσιους (ευρωπαίους, αμερικανούς λ.χ.). Το κέρδος αυτό σχετίζεται με τη μέγιστη ποσότητα κατανάλωσης και αξιοποίησης του οξυγόνου, διαδικασία στην οποία εμπλέκονται ποικίλα γενετικά ενζυμικά συστήματα. Σε συνδυασμό με την παρατήρηση αυτή αξιολογούνται από ορισμένους ερευνητές και τα κατάλληλα γονίδια που συμβάλλουν στη διαμόρφωση του σχήματος του σώματος των προαναφερθέντων αθλητών· όπως βέβαια και η κατάλληλη προπόνηση, που όλα μαζί ανέβασαν πολλούς λ.χ. Κενυάτες αθλητές στα βάθρα των νικητών.

Αναμφίβολα υπάρχουν ποικίλες γενετικές διαφορές και μεταξύ των ανθρώπων που κάνουν πρωταθλητισμό, όπως και στον κοινό γενικό πληθυσμό· κάτι το οποίο επιβεβαιώνεται για κάθε σχεδόν ποσοτικό, πολυπαραγοντικό χαρακτηριστικό του ανθρώπου. H ως τώρα ερευνητική προσέγγιση είναι σημαντική, καθώς συμβάλλει στη «χαρτογράφηση» του σχετικού τοπίου με την πρώτη καταγραφή γενετικών διαφορών, οι οποίες, όπως εκτιμάται, διαμορφώνουν σε συνδυαστικό επίπεδο την απόδοση.

Ηδη όμως ακούγονται φωνές για τη χρησιμοποίηση της Γενετικής Μηχανικής στην ενίσχυση των αθλητικών επιδόσεων. Και η περίπτωση λ.χ. του «αυξητικού παράγοντα σαν της ινσουλίνης», ενός πρωτεϊνικού μορίου που κάνει τους μυς γυμνασμένους σαν να είχαν ασκηθεί σε γυμναστήριο, είναι μια πρώτη ένδειξη του σχετικού δρόμου που μπορεί να ανοίξει· κατ' αναλογίαν με την ενισχυτική ιατρική για τη βελτίωση λ.χ. της γοητείας, της προσωπικότητας, της ευφυΐας. Αλλά όπως με την ενισχυτική ιατρική έτσι και με την ενισχυτική αθλητική τα χαρακτηριστικά που μας ενδιαφέρουν είναι εν πολλοίς πολυγονιδιακά και επομένως δύσκολα στον γενετικό χειρισμό τους. Πέραν των περιορισμών αυτών που έχει βάλει η ίδια η φύση, κάποια μικρή γενετική ενίσχυση θα μπορούσε να συμβεί στο μέλλον και να κάνει τη διαφορά, αν και ίσως επιχειρείται ήδη βεβιασμένα και άκρως επικίνδυνα με την εισπνοή «κατάλληλων» γονιδίων! H επικινδυνότητα αυτή δεν είναι σχήμα λόγου αλλά πραγματική, καθώς η γονιδιακή αυτή ενίσχυση υποφέρει από τις γενικότερες δυσκολίες της ταυτόλογης γονιδιακής θεραπείας, υπό την έννοια ότι η ένθεση του εισαγόμενου γονιδίου γίνεται σε τυχαίες θέσεις και μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατες παρενέργειες, όπως λ.χ. αδρανοποίηση φυσιολογικών γονιδίων.

Μια τέτοια λοιπόν πρακτική σε τι θα διέφερε από τη χημική ενίσχυση (ντοπάρισμα); Ως προς το ότι δεν είναι εύκολα ανιχνεύσιμη; Ως προς το ότι δεν είναι καταστροφική για τους αθλητές, αφού είναι; Ως προς το ότι καταργούνται πάλι οι ίσες ευκαιρίες, αφού καταργούνται αν παρεμπιπτόντως το ξένο γονίδιο προκαλέσει κάποια μικροδιαφορά; Και τελικά πού βρίσκεται το αθλητικό ιδεώδες, ο έσχατος αυτός σκοπός όταν ο πρωταθλητισμός καταντήσει περικάλυμμα πολυτελείας επικίνδυνου δώρου;

Γι' αυτό εκείνο που προσδοκά κανείς από τέτοιες γενετικές προσεγγίσεις είναι κάποια εκτίμηση της προοπτικής ενός υποψήφιου αθλητή· εκτίμηση που όμως θα είναι περισσότερο ακριβής μόνο όταν ανιχνευθούν αρκετά συμμετέχοντα σχετικά γενετικά συστήματα· η βάση της προσέγγισης ωστόσο έχει τεθεί. Και η κατάλληλη ενημέρωση - διαπαιδαγώγηση μπορεί να απελευθερώσει τα προσωπικά ηθικά αντανακλαστικά για να περιοριστεί το «όνειρο» των τεχνολογιών της γενετικής ενισχυτικής αθλητικής ιατρικής στο πραγματικό πλαίσιο· για ένα πραγματικό «ευ αγωνίζεσθαι» αλλά και «ευ ζην».

ΣΤ. N. ΑΛΑΧΙΩΤΗΣ

Ο κ. Σταμάτης N. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής και πρώην πρύτανης του Πανεπιστημίου Πατρών.

Αρχείο Αναρτήσεων