Καρδιολογικό Βήμα

Πρόληψη και θεραπεία καρδιοπαθειών

Μυοκαρδιοπάθειες, γενετική και αιφνίδιος θάνατος στους νέους

Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι νοσήματα που αφορούν την αρχιτεκτονική της καρδιάς και τα περισσότερα είναι κληρονομικά. Σήμερα, με τις νέες τεχνολογίες και τη γενετική διαμορφώνουμε κλινικογενετικές συσχετίσεις που βοηθούν στη διάγνωση των υποκλινικών μορφών, διεισδύουμε σταδιακά στην περιοχή της παθοφυσιολογίας και παθογένειας των νοσημάτων αυτών με θετικές συνέπειες στην ακριβέστερη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία τους.

Οι μυοκαρδιοπάθειες αφορούν όλες τις ηλικίες. Η αύξηση του μέσου όρου ζωής που επετεύχθη εντυπωσιακά τον 20ό αιώνα έδωσε έδαφος ώστε να αναδυθούν παθολογίες γονιδίων που εκδηλώνονται σε μεγάλες ηλικίες, αλλάζοντας σταδιακά το νοσολογικό φάσμα της ζωής των ανθρώπων.

Τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι μυοκαρδιοπάθειες είναι τα συνήθη στα καρδιολογικά νοσήματα, όπως ο προκάρδιος συσφιγκτικός πόνος, η δύσπνοια, το αίσθημα παλμών, τα επεισόδια απώλειας συνείδησης, η μειωμένη αντοχή. Συχνά όμως και ιδιαίτερα στους νέους το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος.

Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου των νέων και μια σημαντική αιτία καρδιακής ανεπάρκειας σε κάθε ηλικία.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από ανεξήγητη υπερτροφία της αριστερής ή/και της δεξιάς κοιλίας και αποτελεί την πιο συχνή αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους ιδιαίτερα αθλητές.

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας είναι μια μυοκαρδιοπάθεια που εκδηλώνεται κλινικά με κοιλιακές αρρυθμίες προερχόμενες από μια διατεταμένη δεξιά κοιλία και αιφνίδιο θάνατο. Πρόκειται για μια εξελικτική μυοκαρδιοπάθεια της οποίας το κλινικό φάσμα εκτείνεται μεταξύ μιας «σιωπηλής» μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που αποκαλύπτεται στη νεκροτομή ενός ασυπτωματικού νεαρού που πέθανε αιφνίδια και μιας βαριάς μυοκαρδιοπάθειας που αφορά και τις δύο κοιλίες, με εικόνα βαριάς καρδιακής ανεπάρκειας.

Στην Ελλάδα έχει ανακαλυφθεί μια ειδική μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, πελματοπαλαμιαίες υπερκερατώσεις και βοστρυχοειδή τύπο τριχωτού της κεφαλής.

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια χρόνια νόσος του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από διάταση της αριστερής κοιλίας και μειωμένη συσταλτικότητα. Αποτελεί κύρια αιτία καρδιακής ανεπάρκειας στους νέους και σημαντική αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από μείωση της ελαστικότητας της καρδιάς.

Σήμερα, αν και δεν έχουμε ακόμα στη διάθεσή μας αιτιολογικές θεραπείες των νοσημάτων αυτών, μπορούμε να αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά τα συμπτώματα και να αποτρέψουμε τον αιφνίδιο θάνατο.

Στο εγγύς μέλλον οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις θα καθορίζουν το γενετικό τύπο της νόσου που θα σχετίζεται με ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά και ιδιαίτερη θεραπευτική αντιμετώπιση.

Οι εξελίξεις στη μοριακή καρδιολογία και οι νέες τεχνολογίες

μας οπλίζουν με τον μίτο της Αριάδνης. Η έξοδος από τον λαβύρινθο των γενετικών νοσημάτων είναι πλέον θέμα χρόνου.

Του ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΥ ΣΤΕΦΑΝΑΔΗ, καθηγητή Καρδιολογίας, διευθυντή Α' Καρδιολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, «Ιπποκράτειο» ΓΝΑ.

ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ - 26/08/2008

Αρχείο Αναρτήσεων