Καρδιολογικό Βήμα

Του ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΥ ΣΤΕΦΑΝΑΔΗ
Αιφνίδιος θάνατος είναι ο εντός μιας ώρας ξαφνικός θάνατος (μη ανατάξιμη απώλεια συνείδησης) σε ένα φαινομενικά φυσιολογικό άτομο. Ο αιφνίδιος καρδιολογικός θάνατος συναντάται σε όλες τις ηλικιακές ομάδες με κύρια αιτία άνω των 30 ετών τη στεφανιαία νόσο, ενώ στις ηλικίες κάτω των 30 ετών οι κύριες αιτίες συνοψίζονται στην ύπαρξη κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται νοσήματα όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, τα οικογενή ηλεκτρικά σύνδρομα (σύνδρομο μακρού QT κ.ά.), οι συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αρτηριών, καθώς και αρρυθμιογόνες μυοκαρδιοπάθειες (αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας/Νόσος Νάξος). Υποκλινικές μορφές των νόσων αυτών επίσης μπορούν να καταλήξουν σε αιφνίδιο θάνατο.
Η πλειονότητα των καρδιακών αυτών νοσημάτων που οδηγούν σε αιφνίδιο θάνατο σε νεαρή ηλικία προκαλείται από την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών. Μέχρι στιγμής, πάνω από 40 γενετικά νοσήματα της καρδιάς έχουν περιγραφεί, με πολλά από αυτά να σχετίζονται με την ύπαρξη αυξημένου κινδύνου αιφνιδίου θανάτου. Τα γενετικά νοσήματα της καρδιάς μπορούν να κατηγοριοποιηθούν αδρά σε αυτά όπου δομικές ανωμαλίες είναι εμφανείς και σε αυτά όπου υπάρχει μια προεξάρχουσα αρρυθμιογενής ανωμαλία. Τα νοσήματα αυτά στην πλειονότητά τους διαγιγνώσκονται τόσο κλινικά όσο και γενετικά. Με τη βοήθεια του γενετικού ελέγχου ακόμη και σιωπηλές ή υποκλινικές μορφές, που μας θέτουν διλήμματα, μπορούν να διαλευκανθούν.
Ανάμεσα σε νέους στους οποίους συνιστάται ο καρδιολογικός έλεγχος πριν από την αρχή κάποιας αθλητικής δραστηριότητας είτε γενικότερα, εκείνοι που παρουσιάζουν κλινικό ενδιαφέρον είναι εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου στην οικογένεια -ιδιαίτερα όταν αυτό συνέβη σε νεαρή ηλικία. Επίσης ενδιαφέρον παρουσιάζουν τα άτομα εκείνα που έχουν διάγνωση κληρονομικού καρδιαγγειακού νοσήματος στην οικογένειά τους, καθώς βέβαια και αυτά που παρουσιάζουν συμπτώματα. Ο έλεγχος αρχικά αφορά την κλινική εξέταση του ασθενούς/ατόμου και βάσει συγκεκριμένων ενδείξεων μπορεί να συνεχιστεί με τη διενέργεια γενετικού ελέγχου. Ο κλινικός ή/και ο γενετικός έλεγχος μπορούν να συμπεριλάβουν και την οικογένεια του ατόμου προς διερεύνηση για την εύρεση ατόμων της οικογένειας που φέρουν σιωπηλές ή υποκλινικές μορφές των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων, όπου το νόσημα μπορεί να μην είναι γνωστό ή και να μην έχει προκαλέσει κανένα σύμπτωμα. Σε νοσήματα τέτοιου τύπου, ο ίδιος ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα, κάτι το οποίο θέτει σε προτεραιότητα τον έλεγχο και γι' αυτές τις περιπτώσεις.